Hemofilia jest rzadką, poważną wrodzoną chorobą krwi, powiązaną z chromosomem X, która wpływa na zdolność krwi do krzepnięcia, co oznacza, że osoby z hemofilią krwawią dłużej niż zdrowy człowiek. Szacuje się, że hemofilia dotyka około 1 na 10 000 osób, przy czym na całym świecie żyje 450 000 osób z hemofilią.
Hemofilia charakteryzuje się niedoborami czynników krzepnięcia i zazwyczaj jest przekazywana z rodzica na dziecko, chociaż blisko jedna trzecia przypadków jest spowodowana spontaniczną mutacją. Istnieja trzy rodzaje hemofilii, z których każdy wiąże się z niedoborem określonego czynnika krzepnięcia.
Najczęstszym rodzajem jest hemofilia typu A, w przypadku której u chorej osoby nie występuje wystarczająca ilość czynnika krzepnięcia VIII (FVIII).
Hemofilia typu B występuje rzadziej – u osób z niedostateczną ilością czynnika krzepnięcia IX (FIX), które stanowią jedynie 15–20% wszystkich przypadków hemofilii.
Geny obu czynników krzepnięcia znajdują się na chromosomie X, dlatego hemofilia występuje głównie u mężczyzn, którzy dziedziczą dotknięty chorobą chromosom X matki.
Hemofilia typu C - to rzadszy podtyp, wyróżnia się niedoborem czynnika XI i dziedziczy się w sposób niezwiązany z płcią.
W przypadku ciężkiej postaci hemofilii przedłużające się krwawienia
występują nawet po niewielkim urazie, mogą też pojawić się krwawienia
samoistne, bez wyraźnej przyczyny. Krwawienia do stawów, mięśni,
ośrodkowego układu nerwowego lub innych narządów wewnętrznych mogą
prowadzić do poważnych powikłań, w tym artropatii hemofilowej, która
wiąże się z przewlekłym bólem i utratą mobilności ruchowej.
Leczenie hemofilii podlega obecnie znacznej ewolucji. Poza
tradycyjnym podawaniem czynników krzepnięcia w iniekcjach dożylnych,
zarówno w przypadku wystąpienia krwawienia (leczenie na żądanie), jak
i profilaktycznie (aby zapobiec krwawieniom), opracowano szereg nowych
terapii, a kolejne są badane. Wśród nich znajdziemy: czynniki o
przedłużonym działaniu, wiele terapii nieczynnikowych: mimetyków cz.
VIII, leków rebalansujących, terapie genowe. Nierzadko charakteryzują
się one nowymi drogami podania – iniekcje podskórne, leczenie
doustne.
Na świecie wiele osób z hemofilią nadal nie
zostało właściwie zdiagnozowanych lub jest nieodpowiednio
leczonych. Oprócz samego leczenia i zapobiegania krwawieniom, ogromną
rolę ma kompleksowe podejście do opieki nad chorym na hemofilię.
Bardzo istotne jest m.in.: zapewnienie odpowiedniej rehabilitacji,
opieki stomatologicznej, wsparcia psychologicznego oraz edukacji z
zakresu życia z chorobą przewlekłą. Przy dostępie do skutecznej i
bezpiecznej profilaktyki nadal ważna jest umiejętność rozpoznawania
krwawień i właściwego postępowania w sytuacji ich wystąpienia.
Nasi naukowcy badają innowacyjne i długo działające metody leczenia hemofilii oraz rzadkich chorób krwi, głównie w zakresie leków podawanych podskórnie. Rozwiązania te mają na celu zmniejszenie obciążenia pacjentów terapią i poprawę wyników klinicznych. Ich uzupełnieniem będą badania nad leczeniem doustnym i terapią genową.
Dążymy do poprawy jakości życia osób cierpiących na hemofilię i inne rzadkie zaburzenia krzepnięcia krwi.
Współpracujemy ze specjalistami z różnych dziedzin, aby opracowywać innowacyjne leki, technologie i wyznaczać nowe, ambitne cele, których realizacja ma zaspokoić niespełnione potrzeby medyczne. Nasze działania koncentrują się na następujących obszarach:
- Nowe możliwości profilaktyczne w hemofilii
- Leki wytwarzane metodami inżynierii genetycznej
- Możliwości terapeutyczne w rzadkich chorobach krwi, takich jak niedokrwistość sierpowata
Srivastava A, Santagostino E, Dougall A et al.; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors: WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020; 26 Suppl. 6: 1-158.
